희귀·난치성 질환자 의료비 지원사업은 「국민기초생활보장법」시행(2000.10)으로 한시적 의료보호에서 탈락되는 만성신부전증 투석 환자 및 근육병 환자와 생활이 곤란한 혈우병 및 고셔병 환자들에게 2001년부터 의료비를 지원하면서부터 시작된다.

1. 지원 대상자 선정 기준
만성신부전증 투석 환자, 근육병, 혈우병, 고셔병, 베체트병, 크론병, 다발성경화증, 아밀로이드증 환자중 의료급여 2종 수급자 또는 건강보험가입자로서 소득 및 재산 기준(환자 가구 및 부양의무자 가구)과 각 질환별 특성 기준을 동시에 만족하는 자를 지원 대상자로 한다.

2. 지원 대상 의료비(예산의 범위내에서 지원)
가. 희귀·난치성 질환 및 의사가 동 질환의 합병증으로 인정한 질환의 진료에 소요된 의료비 중 보험급여분의 본인부담분 및 비급여중 식대를 지원한다.

나. 근육병 환자 특례
1) 보장구(단하지보조기, 플라스틱보조기) 구입비 및 호흡보조기 대여료를 포함하고, 휠체어 구입시 장애인 급여와 별개로 1인 1회에 한하여 30만 원 지급 가능하다.
근육병 환자가 보장구를 구입하는 경우 「국민건강보험법 시행규칙」(제18조 제1항)의별표6 ‘장애인보장구에 대한 보험급여기준’ 및 「의료급여법」(제25조 제1항)의 별표2 ‘장애인보장구 급여의 범위 및 의료급여기금의 부담금액’에 의하여 본인이 부담하여야 하는 금액을 지급한다. 

2)희귀·난치성 질환 의료수급자로 등록된 근육병 환자중 24시간 와상(臥床) 상태인 중증 환자에게 별지 제8호 서식에 의한 신청서를 징구한 이후 간병비를 매월 10만 원의 범위에서 지원한다. (장애인 등록 환자 대상)
간병비 지급 대상자로 결정된 경우 실제 간병비 지급은 지원 신청 시점까지 소급한다. 

3) 근육병 환자는 의사의 진단서 또는 처방전을 받아 호흡보조기(산소발생기 포함)를 대여하여야 하며, 의료비 지급 청구시 전산으로 처리된 영수증(또는 신용카드 영수증)을 첨부하여야 한다.(간이영수증은 지원 제외) 

4) 의료급여 수급자(1종 및 2종 포함)는 국민건강보험가입 근육병 환자와 동일한 지원 가능하다.

다. 다발성경화증 환자 특례
희귀·난치성 질환 의료수급자로 등록된 다발성경화증 환자중 24시간 와상(臥床) 상태인 중증 환자에게 별지 제8호 서식에 의한 신청서를 징구한 이후 간병비를 매월 10만 원 범위에서 지원한다.(장애인 등록 환자 대상)

라. 지원 제외 의료비
1) 진료와 무관한 전화사용료, 제증명료 등 비급여 항목 의료비
2) 장기이식 및 한방 진료 관련 의료비
3) 간이 영수증(수기용)으로 발급 받은 의료비
4) 요양기관에서 본인부담금 납부를 면제한 경우의 의료비

보건복지부 질병관리팀,〈2006년도 희귀·난치성질환자의료비지원사업 지침〉, 2006